ENANISMO PRIMORDIAL

El enanismo es una anomalía genética por la que una persona, animal o planta tiene una talla considerablemente inferior a lo común para su especie.

CAUSAS:

• Alteraciones genéticas.
• Carencias nutricionales.
• Trastornos endócrinos y ortopédicos.

Enanismo Primordial en Kenadie

Entre los diferentes tipos de enanismo se encuentran el enanismo primordial osteodisplásico, siendo el tipo más raro de enanismo, el cual es una enfermedad que actúa sobre el crecimiento de la persona, pero que mantiene bien las proporciones físicas. Su corazón, sus pulmones y otros órganos están en proporción con el tamaño de su cuerpo, a excepción de la nariz que curiosamente sigue su crecimiento normal. Las personas adultas que padecen este tipo de enanismo poseen una estatura muy baja (menos de un metro) su cabeza y cerebro son anormalmente pequeños y su inteligencia está por debajo de la media.

Los enanos primordiales son tan raros que la mayoría de los médicos no han visto ninguno en su vida, nadie sabe que gen o cromosoma causa este síndrome, sus orígenes están predestinados desde el primer momento en el vientre materno y no existe cura alguna. La mayoría muere a los 30 años de edad.

Para las familias en las que nacen son muchos los interrogantes: ¿Cómo ha sucedido?, ¿A qué problema se enfrentará médica y socialmente?, ¿Podrá tener hijos?, ¿Cuánto tiempo vivirá?, siendo la respuesta de los médicos que nadie lo sabe.

Los enanos primordiales no suelen diagnosticarse antes de los 5 años de edad, hasta entonces muchos de ellos toman hormonas de crecimiento en la creencia de que eso les hará crecer.

Se estima que existen solamente 100 individuos en el mundo con este trastorno, 40 de ellos en los Estados Unidos. Todos los niños que padecen este tipo de enanismo poseen las facciones de la cara similares.

Uno de los primeros casos documentados de este síndrome es el de Lucía Zárate nacida en México en el año 1864 la que sería mundialmente conocida con el nombre de “la mexicana liliputiense”. Lucía fue la mayor de cuatro hermanos, todos ellos normales. Al nacer midió 17 centímetros y ningún médico le dio muchas esperanzas de vida, pero ante todo pronóstico, Lucía sobrevivió a los primeros y más difíciles años de su existencia. Su crecimiento cesó prácticamente entre los cinco y siete años de vida, con 50,8 centímetros de estatura que apenas aumentaron hasta el final de sus días.

 Lo que los expertos en genética si saben es que algunos de los tipos de enanismo primordial son heredados a través de un gen recesivo, ambos padres tienen que ser portadores para que el niño desarrolle este síndrome y cada vez que tengan un hijo habrá un 25% de probabilidades de que nazca con el síndrome.

Muchas personas con este síndrome sufren de graves complicaciones: como infecciones, efectos en la curvatura de la espina dorsal, displasia de cadera y aneurismas cerebrales (una patología en la que los vasos del cerebro se engrosan y existe el riesgo de rotura).

 No cabe duda que este tipo de personas son las mas pequeñas del mundo, por las cuales tiene mucho que hacer la medicina y la tecnologia, con el fin de encontrar alguna cura a esta enfermedad o por lo menos una esperanza de vida mas larga.

Y como un aliciente mas para estos pequeños nosotros como parte de la sociedad debemos proponernos y preocuparnos por brindarles un modo de vida en el cual se sientan seguros y comodos para interactuar sin tener que pensar en su condicion o incapacidad.